Ảnh minh họa

Đái tháo nhạt là bệnh hiếm với tỷ lệ 1:25000 người và chủ yếu xảy ra với người lớn. Người mắc bệnh đái tháo nhạt có triệu chứng điển hình như đi tiểu nhiều lần kể cả ban đêm, luôn cảm thấy khát nước.

Đái tháo nhạt là gì?

Đái tháo nhạt (Diabetes Insipidus – DI) là một rối loạn nội tiết liên quan đến arginin vasopressin – một hormon chống bài niệu (ADH) gây rối loạn khả năng điều chỉnh cân bằng nước do mất nước tự do qua thận. Có 2 loại đái tháo nhạt chính gọi là “Đái tháo nhạt trung ương” do suy giảm bài xuất hormon chống bài niệu ADH từ thùy sau tuyến yên và “Đái tháo nhạt do thận” là do thận không đáp ứng với ADH.

Một người bình thường trung bình đi tiểu khoảng 1,5 đến 3 lít nước tiểu mỗi ngày thì người đái tháo nhạt có thể đi tiểu đến 20 lít mỗi ngày. Nếu người bệnh đái tháo nhạt không uống bù lại lượng nước mất qua nước tiểu, có thể mất nước, điều này rất nguy hiểm cho sức khỏe. Vì lý do này, bệnh đái tháo nhạt là một tình trạng nghiêm trọng cần được điều trị.

Hormon chống bài niệu (ADH hoặc vasopressin) là gì?

Hormon chống bài niệu (ADH – Antiduretic Hormone, hay arginine vasopressin (AVP) hoặc argipressin) là một loại hormone do vùng dưới đồi sản xuất, sau đó di chuyển xuống tuyến yên, dự trữ và giải phóng từ tuyến yên vào máu. Tuyến yên là một tuyến nhỏ nằm ở đáy não bên dưới vùng dưới đồi, là một phần của hệ thống nội tiết và chịu trách nhiệm sản xuất, lưu trữ và giải phóng nhiều loại hormone quan trọng khác nhau trong đó có ADH.

ADH điều chỉnh cân bằng nước trong cơ thể bằng cách kiểm soát lượng nước mà thận tái hấp thu. Khi bị mất nước hoặc tụt huyết áp, cơ thể sẽ sản xuất và giải phóng nhiều ADH hơn. Sự gia tăng ADH này nhằm mục đích giúp thận giữ lại nhiều nước hơn nhằm duy trì huyết áp. Hầu hết các trường hợp, mắc bệnh đái tháo nhạt, vùng dưới đồi của người bệnh không tạo ra đủ ADH, tuyến yên không tiết ra đủ ADH hoặc thận không sử dụng ADH đúng cách. Điều này gây ra hiện tượng mất nước thường xuyên và quá mức qua đường tiểu.

Các dạng đái tháo nhạt

Đái tháo nhạt trung ương (Central Diabetes Insipidus – CDI)

Đ Các dạng đái tháo nhạt ái tháo nhạt trung ương là dạng phổ biến, xảy ra khi vùng dưới đồi và tuyến yên có tổn thương, dẫn đến giảm sản xuất và bài tiết ADH, giảm lượng ADH trong máu. Vì ADH giúp thận cô đặc nước tiểu và lượng ADH tiết ra ít hơn thì nước tiểu thải ra ngoài cơ thể nhiều và loãng hơn.

 Đái tháo nhạt do thận (Nephrogenic Diabetes Insipidus – NDI)

Trường hợp này, não vẫn bài tiết ADH bài tiết bình thường nhưng thận kháng lại tác dụng của ADH. Khi đó, ADH không thể giúp thận cô đặc nước tiểu, dẫn đến cơ thể thải ra lượng lớn nước tiểu pha loãng (đa niệu) và gây ra biểu hiện khát nước và uống nhiều nước hơn (chứng uống nhiều).

Nguyên nhân đái tháo nhạt

Dưới đây là một số nguyên nhân đái tháo nhạt được chia theo từng dạng:

Nguyên nhân gây đái tháo nhạt trung ương

Đái tháo nhạt trung ương xảy ra khi xuất hiện tổn thương ở vùng dưới đồi hoặc tuyến yên. Nguyên nhân cụ thể bao gồm:

- Tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên do phẫu thuật.

- Tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên do chấn thương đầu, đặc biệt gãy xương nền sọ.

- Viêm (u hạt) do bệnh sacoit hoặc bệnh lao.

- Các khối u ảnh hưởng đến vùng dưới đồi hoặc tuyến yên.

- Một phản ứng tự miễn khiến hệ thống miễn dịch làm hỏng các tế bào sản xuất hormone chống bài niệu (ADH).

- Khiếm khuyết gen tổng hợp ADH.

Nguyên nhân gây đái tháo nhạt do thận

Bệnh đái tháo nhạt do thận xảy ra khi thận không sử dụng hormone chống bài niệu (ADH, hoặc vasopressin) đúng cách. Nguyên nhân cụ thể bao gồm:

- Do sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như lithium và tetracycline.

- Nồng độ kali trong máu thấp (hạ kali máu).

- Nồng độ canxi trong máu cao (tăng canxi máu).

- Đường tiết niệu bị chặn.

- Đột biến gen di truyền. Dạng di truyền của bệnh đái tháo nhạt do đột biến ít nhất 2 gen gây ra. Khoảng 90% trường hợp đái tháo nhạt do thận di truyền do đột biến ở gen AVPR2, 10% trường hợp còn lại do đột biến gen AQP2 .

- Bệnh thận mạn tính (nguyên nhân hiếm gặp).

Ngoài ra đái tháo nhạt còn nguyên nhân ít gặp hơn đó là trong thai kỳ và đái tháo nhạt dipsogen.

Triệu chứng đái tháo nhạt

Các triệu chứng chính của bệnh đái tháo nhạt bao gồm:

- Đi tiểu thường xuyên, kể cả ban đêm.

- Nước tiểu có màu nhạt.

- Cảm thấy khát nước và phải uống bổ sung nước liên tục.

- Thích uống nước lạnh, nước đá.

- Hầu hết, một người sản xuất 1 – 3 lít nước tiểu mỗi ngày. Khi bệnh đái tháo nhạt xảy ra, người bệnh có thể sản xuất đến 20 lít nước tiểu mỗi ngày.

Nếu bệnh đái tháo nhạt không điều trị hoặc người bệnh ngừng uống nước sẽ nhanh chóng dẫn đến tình trạng mất nước. Triệu chứng mất nước điển hình như:

- Cảm thấy chóng mặt hoặc lâng lâng.

- Cảm thấy mệt.

- Bị khô miệng, môi và mắt.

- Khó thực hiện các hoạt động thường ngày.

- Buồn nôn, ngất xỉu./.

Minh Đức (t/h)